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- Video medico: Se hai uno di questi sintomi potresti avere la distrofia muscolare e ancora non lo sai
Video medico: Se hai uno di questi sintomi potresti avere la distrofia muscolare e ancora non lo sai
Una persona sana ha una massa muscolare media di circa il 54 percento, ma le persone con distrofia muscolare (MD) non possono avere alcun muscolo nelle fasi finali di questa malattia.
Cos'è la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare o la distrofia muscolare sono un gruppo di malattie che causano progressiva debolezza muscolare e perdita di massa muscolare. Nella distrofia muscolare, le mutazioni geniche interferiscono con la produzione di proteine necessarie per formare muscoli sani.
Questo gene della mutazione è spesso ereditato dai genitori, ma non esclude la possibilità che i geni delle mutazioni si sviluppino indipendentemente senza ereditarietà.
Esistono vari tipi di distrofia muscolare - a seconda di quali muscoli sono interessati e quali sintomi sono causati. Il sintomo del tipo più comune di distrofia muscolare, Duchenne MD, inizia nell'infanzia, che è facile cadere quando si muove rapidamente su una strada piana. La distrofia muscolare è più comune nei ragazzi, mentre le donne sono solo portatrici della natura. Altri tipi di distrofia non appariranno fino a quando qualcuno non sarà cresciuto.
Alcune persone con distrofia muscolare finiranno col perdere la capacità di camminare. Altri possono avere problemi di respirazione o di deglutizione.
Le proteine che formano il muscolo possono essere una soluzione alla distrofia muscolare
Non esiste un antidoto per la distrofia muscolare, ma varie terapie possono aiutare con disabilità fisiche e altri problemi che potrebbero svilupparsi, tra cui:
- Assistenza per la mobilità, come esercizio leggero, fisioterapia e aiuti fisici
- Gruppo di supporto, per affrontare impatti pratici ed emotivi
- chirurgia, per correggere i difetti di postura, come la scoliosi
- droga, come gli steroidi per aumentare la forza muscolare, o ACE-inibitori e beta-bloccanti per trattare i problemi cardiaci.
Una nuova ricerca sta cercando modi per migliorare le mutazioni genetiche e i muscoli danneggiati associati ai sintomi della MD. Uno di questi è due studi separati dalla Rockefeller University e dall'Università di Edimburgo.
I muscoli sono costituiti da milioni di cellule dense. Anche negli adulti, questi muscoli continueranno a rigenerarsi per riparare i danni che possono essere causati da varie cose, malattie o lesioni.
Segnalazione da Scienza quotidianamentre alcuni nuovi muscoli si formano dalle proteine delle cellule staminali responsabili della struttura e della funzione muscolare, le mutazioni derivano da frammenti di periciti e PIC, un gruppo di cellule staminali che può produrre grasso o muscolo.
Finora, i ricercatori sanno solo che le proteine sono effettivamente coinvolte nella formazione dei muscoli, ma non sanno ancora come queste proteine influenzino i geni responsabili dello sviluppo di muscoli sani.
"La formazione delle cellule, sia che si tratti di muscolo o di grasso, basata sulla nostra ricerca, si basa su una proteina complessa chiamata laminina", ha detto Yao Yao, assistente professore presso l'Università del Minnesota.
Lo sviluppo di nuovi farmaci agendo sulla via della laminina può alleviare molti dei sintomi della distrofia muscolare, ha affermato Yao.
La ricerca di Yao ha rivelato che la perdita di laminina nel corpo potrebbe almeno causare alcune forme di distrofia muscolare. Nello specifico, Yao e il suo team hanno concentrato la ricerca sulla laminina in periciti e PIC.
Yao e il team hanno condotto uno studio su un gruppo di topi che mostravano carenza di laminina nel corpo. Hanno scoperto che questo gruppo di topi aveva una forma corporea più piccola rispetto ad altri topi normali e aveva una massa muscolare inferiore alla norma. Infatti, i periciti e i PIC hanno solo una piccola porzione di cellule staminali muscolari, che non dovrebbe mostrare risultati così drammatici.
Yao e il team hanno argomentato che la sostituzione della laminina in questo tessuto potrebbe aiutare i ratti a recuperare. Tuttavia, questa idea è considerata abbastanza difficile da realizzare per gli umani. Sebbene il gruppo di topi mostrasse cambiamenti significativi - l'addizione del tessuto e la forza muscolare - tuttavia, l'iniezione di laminina negli esseri umani richiederebbe centinaia di iniezioni, in modo che la laminina potesse essere assorbita nel tessuto in modo appropriato.
Gli scienziati hanno quindi focalizzato la loro attenzione sulla comprensione di come la laminina influenzi i periciti e i PIC per formare i muscoli. Hanno scoperto che la laminina influenza quali geni sono attivati e non.
Uno dei geni "unici" è gpihbp1, che si trova generalmente nei periciti capillari. Il gene gpihbp1 ha dimostrato di contribuire alla formazione dei grassi. Quando la laminina è assente, gpihbp1 non sarà più attivato in periciti e PIC.
Sulla base di una serie di queste idee, gli scienziati sospettano che gpihbp1 potrebbe essere in grado di spingere le cellule staminali a cambiare forma per formare muscoli piuttosto che grassi. Si aggirano per i periciti e i difetti della laminina per attivare gpihbp1 e scoprono che queste cellule si sviluppano poi in nuovi muscoli.
Il team di ricerca è ora alla ricerca di farmaci in grado di aumentare i livelli di gpihbp1 in periciti e PIC, con l'obiettivo di fornire una via d'uscita per molti dei sintomi di questa malattia invalidante.
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