contenuto:
- Video medico: Test Prenatali di Screening non invasivi e Diagnostici invasivi
- I pro ei contro dello screening genetico per le donne incinte
- Tipi di test di screening comunemente eseguiti su donne in gravidanza
- 1. Schermo sequenziale
- 2. Schermo quadrangolare materno
- 3. Ultrasuoni a 20 settimane
Video medico: Test Prenatali di Screening non invasivi e Diagnostici invasivi
In generale, alle donne incinte viene offerta una varietà di test di screening genetico durante il primo mese fino al terzo mese di gravidanza. Perché dovrebbe essere fatto un test di screening genetico? I test di screening genetico possono valutare il tuo feto se il tuo feto ha un rischio di disturbi genetici. I test di screening sono di solito effettuati intorno alle 10-13 settimane durante la gravidanza. Inoltre, un test di screening genetico può essere effettuato anche nel secondo trimestre.
Le informazioni ricavate dai risultati del test di screening, combinate con altri fattori di rischio come l'età della madre e la storia della malattia ereditaria, vengono utilizzate per calcolare la possibilità del feto nato con una malattia genetica, come la sindrome di Down, la fibrosi cistica, malattia di tay-sachso anemia falciforme.
I difetti del feto possono verificarsi in qualsiasi momento durante la gravidanza, ma di solito questo accade nel primo trimestre, dove gli organi del bambino iniziano a formarsi.
Questo test di screening può aiutare i futuri genitori a vedere se il loro bambino ha un rischio basso o elevato di sviluppare cromosomi anormali. Tuttavia, l'unico modo per sapere con certezza se il tuo bambino ha una malattia genetica è fare un test diagnostico genetico.
I pro ei contro dello screening genetico per le donne incinte
Quando una futura madre si trova di fronte a un dilemma sull'opportunità di sottoporsi a un test di screening, ecco le domande che devi porsi:
- Prima di tutto, "Voglio sapere prima che il mio bambino nasconda che mio figlio potrebbe avere un cromosoma anormale?"
- Secondo: "Se i risultati dei test sono positivi, cosa farò?"
Uno dei vantaggi del fare screening genetico è che i futuri genitori possono scoprire se il bambino avrà una malattia genetica.
Ma d'altra parte, se i risultati di questo test sono positivi, devi sapere come reagirai. Puoi andare a consulente genetico condurre test diagnostici genetici in grado di fornire risultati più accurati.
Tieni presente che lo screening genetico può dare risultati falsi positivi. Il che significa che è possibile che questi risultati falsi positivi diano false aspettative ai futuri genitori, pensano che i loro figli nasceranno disabili anche se non lo sono. Tuttavia, è anche possibile che la genetica dello screening non rilevi anomalie cromosomiche quando effettivamente esistono.
Quindi non è raccomandato alle donne in gravidanza di adottare misure per abortire la gravidanza a causa dei risultati positivi del test di screening genetico. Sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi di questo test.
Tipi di test di screening comunemente eseguiti su donne in gravidanza
1. Schermo sequenziale
Lo schermo sequenziale è un test di screening che combina 3 informazioni ottenute da 2 diversi periodi di gravidanza per determinare se il feto ha il rischio di sviluppare la sindrome di Down, la trisomia 18 e aperto difetto del tubo neurale (per esempio spina bifida). Il primo schermo sequenziale viene eseguito nel primo trimestre, attorno alle 10-13 settimane di gestazione. Quando avrai una sequenza sequenziale, ti incontrerai consulente genetico, Allora, subirai ultrasuono, Con gli ultrasuoni, misurare il fluido che si trova dietro il collo del feto (traslucenza nucale). Dopo l'ecografia, verrà prelevato il sangue della madre. Le informazioni ricavate dai risultati dell'ecografia e dal sangue della madre saranno combinate per fornire i risultati del primo stadio, che di solito può essere visto una settimana dopo. Questo risultato ti fornirà risultati specifici sul rischio che il tuo feto soffra di sindrome di Down e trisomia 18.
Se i risultati mostrano un rischio abbastanza elevato e ti mettono a disagio, ti può essere immediatamente offerto di sottoporsi a un test diagnostico genetico per fornire risposte definitive. Tuttavia, se non si sceglie di eseguire un test di diagnosi genetica dopo che sono stati eliminati i primi risultati, si tornerà a sottoporsi a screening sequenziale nel secondo trimestre, di solito intorno alle 16-18 settimane di gestazione. Tuttavia, questa volta prendi solo il sangue. Più tardi, le informazioni sul sangue di questa madre e gli ultrasuoni risultanti dal primo trimestre vengono combinati e i risultati finali di questo test verranno pubblicati una settimana dopo. Con questo risultato finale, scoprirai la possibilità che tuo figlio soffra di sindrome di Down, trisomia 18 e aprire i difetti del tubo neurale come la spina bifida. Da questo risultato, puoi decidere se sottoporrai ulteriori test o meno.
2. Schermo quadrangolare materno
Lo schermo quadricitale del siero materno, o solitamente abbreviato in quad screen, è un tipo di test di screening che esamina determinati livelli proteici che appaiono durante la gravidanza, che si trovano nel sangue della madre durante il secondo trimestre. Lo screening quadruplo richiede solo campioni di sangue materno, che di solito vengono prelevati al momento della 15-21 settimane di gestazione. Dai risultati ottenuti, puoi decidere se effettuare ulteriori test o meno. Lo screening quad non produce risultati accurati come lo schermo sequenziale. Di solito, lo screening quadruplo è offerto alle donne in gravidanza che non hanno subito uno screening sequenziale nel primo trimestre di gravidanza.
3. Ultrasuoni a 20 settimane
L'ecografia a 20 settimane è un'ecografia eseguita nel secondo trimestre, in genere 18-22 settimane di gestazione. Si noti che questo ultrasuono è diverso dall'ecografia che viene fatto per determinare il sesso. Gli ultrasuoni sono fatti per determinare se il feto è a rischio di essere nato con una disabilità. Attraverso gli ultrasuoni, vedrai la presenza di strutture nei difetti alla nascita di tuo figlio, come anormale cuore, problemi renali, arti anormali e modi anormali quando il cervello inizia a formarsi. Oltre ad essere in grado di vedere i segni che sono stati menzionati, questo ultrasuono può anche funzionare come test di screening per vedere alcuni disturbi genetici come la sindrome di Down. Se trovi un'anomalia, allora il medico o consulente genetico discuterà questi risultati con voi per aiutarvi a comprendere i rischi per la vostra gravidanza sulla base dei risultati di questo test e vi parlerà della possibilità di ulteriori test con l'amniocentesi (un tipo di test diagnostico genetico).
Unicamente, la maggior parte dei bambini che sembrano "anormali" dagli ultrasuoni sono in realtà nati sani e senza disturbi genetici. Viceversa, i bambini che sembrano "normali" agli ultrasuoni sono in realtà nati disabili o hanno disturbi genetici che non possono essere rilevati dagli ultrasuoni.
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