contenuto:
- Video medico: Chadia Rodriguez - Fumo bianco
- Cos'è la sindrome di Prader-Willi?
- Quali sono le cause di questo disturbo spesso affamato?
- Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Prader-Willi?
- La sindrome di Prader-Willi può essere curata?
Video medico: Chadia Rodriguez - Fumo bianco
Dopo aver mangiato, potresti aspettarti di sentirti pieno. Ma non così se vi viene diagnosticata una malattia genetica nota come sindrome di Prader-Willi. Questo disturbo il cui nome medico è abbastanza difficile è chiamato a causare una persona ad avere fame anche se ha appena mangiato molto. Ecco tutte le informazioni che devi sapere sulla sindrome di Prader-Willi.
Cos'è la sindrome di Prader-Willi?
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica che colpisce l'appetito, la crescita, il metabolismo e le funzioni cognitive e comportamentali di una persona. La PWS è caratterizzata da un basso tono muscolare (debole contrazione muscolare), bassa statura dovuta al mancato apporto di ormone della crescita, disabilità cognitive, problemi comportamentali, metabolismo lento che può causargli fame, ma non sentirsi mai sazio.
I reclami sono spesso la fame che non è controllata - o limitando l'accesso al cibo, la terapia, il mantenimento del peso, e la droga - può farlo mangiare troppo e portare all'obesità che può essere mortale.
Si stima che uno su 12.000 a 15.000 persone nel mondo abbia PWS. PWS può accadere in ogni famiglia, sia uomini che donne, e in tutte le razze in tutto il mondo. Ma anche se è considerato un disturbo raro, PWS è uno dei più comuni tipi di disturbi alimentari ed è la causa genetica più comune dell'obesità fino ad oggi.
Quali sono le cause di questo disturbo spesso affamato?
La sindrome di Prader-Willi è sconosciuta. Ma questo disturbo alimentare è un disturbo genetico della mutazione che si verifica in prossimità del momento del concepimento per ragioni sconosciute. I cromosomi nel normale corpo umano numero 46, ma la Sindrome di Prader - Willi è sempre causata da una mutazione sul 15 ° cromosoma derivata dal padre.
Questa mutazione causa la scomparsa di circa sette geni sul cromosoma o la loro non perfetta espressione. Questo cromosoma derivato dal padre ha un ruolo nel regolare l'appetito e la sensazione di fame e sazietà. Pertanto, la carenza o la disabilità genetica dovuta a mutazioni può causare a una persona di essere spesso affamata senza mai sentirsi piena.
La PWS può anche essere ottenuta dopo la nascita se la parte dell'ipotalamo del cervello si danneggia a causa di lesioni o interventi chirurgici.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Prader-Willi?
I sintomi della Sindrome di Prader Willi possono variare con ogni individuo e possono cambiare con l'età.
Segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi nei neonati, tra cui:
- Ha caratteristiche facciali speciali - occhi che sono troppo piccoli nella forma di una mandorla, la fronte che è troppo piccola e il labbro superiore sembra sottile.
- Riflessi di aspirazione deboli - causati da una massa muscolare imperfetta che rende difficile il processo di allattamento al seno.
- Basso tasso di risposta - notevolmente difficile da svegliare dal sonno e il suono del pianto è lento.
- Ipotonia - caratterizzata da un basso periodo di muscoli o il corpo del bambino è molto morbido quando viene toccato.
- Sviluppo genitale incompleto - più facile da riconoscere negli uomini come il pene e lo scroto che sono troppo piccoli oi testicoli che non discendono dalla cavità addominale, mentre nelle donne le parti genitali come il clitoride e le labbra appaiono troppo piccole.
Segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi nei bambini fino all'età adulta, tra cui:
Altri sintomi possono essere rilevati solo quando il pengap entra nell'età dei bambini e si deposita per tutta la vita. Questo fa sì che la sindrome di Prader Willi sia gestita appropriatamente.
- Mangiare molto e ingrassare rapidamente - può comparire dall'età di due anni e causare un affamato continuo di bambini. Si possono avere abitudini alimentari anormali come mangiare cibi crudi fino a quando non si verificano oggetti che non dovrebbero essere mangiati. Qualcuno con Sindrome Prader Willi è molto a rischio di obesità e le sue complicanze come diabete mellito, malattie cardiovascolari, apnea del sonno e malattia del fegato.
- Ipogonadismo - caratterizzato da una produzione di ormoni sessuali troppo ridotta in modo tale da non manifestare il normale sviluppo di organi sessuali e fisici, la pubertà tardiva fino alla sterilità.
- Lo sviluppo e la crescita fisica non sono perfetti - caratterizzati da altezza più corta in età adulta, muscoli troppo magri e troppo grasso corporeo.
- Disturbi cognitivi - come difficoltà a pensare e risolvere problemi. Anche se senza compromissione cognitiva significativa, i disturbi dell'apprendimento possono ancora essere sperimentati dall'indicizzatore.
- Disturbi motori - la capacità di camminare, stare in piedi e sedersi con la Sindrome di Prader Willi più lentamente della sua età.
- Disturbi del linguaggio - come difficoltà a dire parole e articolazione possono ancora verificarsi fino a quando non sono adulti.
- Disturbi comportamentali - come mostrare testardaggine e irritabilità e difficoltà nel controllare le emozioni quando non si ottiene il cibo che desidera. Inoltre tendono ad avere schemi di comportamento ripetitivo compulsivo.
- Altri personaggi fisici - avere braccia e gambe troppo piccole, una spina dorsale curva (scoliosi), un disturbo alla vita, un disturbo nella ghiandola salivare, disturbi visivi, alta tolleranza al dolore, pelle, capelli e occhi tendono ad essere più chiari a colori
La sindrome di Prader-Willi può essere curata?
Prader - La sindrome di Willi non può essere prevenuta e non può essere curata completamente. Ma i sintomi possono essere controllati se si ottiene una diagnosi il più presto possibile. La sindrome di Prader Willi può essere identificata e distinta da altri disordini genetici come Sindrome di Down in base alla storia dei sintomi vissuti dalla persona.
La diagnosi precoce può essere eseguita quando il neonato mostra sintomi di ipotonia sconosciuti e se il bambino ha riflessi deboli durante l'allattamento. L'inaugurazione della diagnosi richiede test del DNA e della metilazione ibridazione in situ fluorescente (FISH) per rilevare i disordini genetici.
Se le tue frequenti cause di fame sono corrette a causa della sindrome di Prader-Willi dopo essere state testate nel laboratorio dell'ospedale, il medico ti consiglierà di prendere la terapia ormonale per massimizzare l'ormone della crescita e il rilascio sessuale per lo sviluppo genitale. Inoltre, è necessario anche una dieta rigorosa per controllare l'appetito e l'apporto calorico. Sono necessarie anche terapie sociali e occupazionali e terapia della salute mentale per prepararti a socializzare nell'ambiente in modo più confortevole.
