contenuto:
- Qual è la malattia di Batten?
- Che cosa causa la malattia di Batten?
- Quali sono i sintomi della malattia di Batten?
- Esiste una cura per la malattia di Batten?
Ci sono centinaia di malattie incluse nella categoria delle malattie rare. In generale, una nuova malattia può essere considerata rara se il numero di casi rilevati è inferiore a 1 per 2.000 persone in una popolazione. La malattia di Batten è una delle malattie molto rare. Questa condizione è segnalata tsi verificano in circa 2 o 4 su ogni 100.000 persone negli Stati Uniti.
Finora non è stata pubblicata alcuna relazione dettagliata sul numero di casi di malattia di Batten in Indonesia. Tuttavia, qui c'è tutto ciò che devi sapere sulla malattia di Batten.
Qual è la malattia di Batten?
Batten è una malattia congenita fatale del sistema nervoso che attacca il sistema motorio del corpo. I sintomi di solito iniziano durante l'infanzia. Questa condizione è nota anche come malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten o CLN3 giovanile.
Il batten è la forma più comune di un gruppo di disturbi denominati lipofuscinosi ceroide neuronale o NCL. La NCL è caratterizzata da un accumulo anormale di alcune sostanze grasse e granulari nelle cellule nervose del cervello e di altri tessuti corporei a causa di mutazioni genetiche. In poche parole, alcune mutazioni genetiche nel corpo di un bambino interrompono la capacità delle cellule del suo corpo di smaltire rifiuti tossici. Questo può causare il restringimento di alcune aree del cervello e causare una serie di sintomi di disturbi nervosi e altri sintomi fisici.
Batten è una delle cause di morte prematura in bambini e adulti. Questa malattia si trova più comunemente nelle persone di discendenza nordeuropea o scandinava.
Che cosa causa la malattia di Batten?
Il batten è una malattia autosomica recessiva. Cioè, la mutazione del gene che causa questa malattia può essere ridotta da genitore a figlio. Un bambino nato da un genitore che porta entrambe le mutazioni di geni che causano malattie ha una probabilità del 25% di sviluppare questa malattia.
Questa malattia fu inizialmente riconosciuta nel 1903 dal Dr. Frederik Batten, e solo nel 1995 furono identificati i primi geni che causarono la NCL. Da allora sono state trovate più di 400 mutazioni in 13 geni diversi che causano varie forme di malattia di NCL.
Le nostre cellule contengono migliaia di geni allineati lungo i cromosomi. Le cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi, con un totale di 46 coppie. La maggior parte dei geni controlla la produzione di almeno una proteina. Questa proteina ha diverse funzioni e include enzimi che agiscono per accelerare le reazioni chimiche molecolari. NCL è causato da mutazioni geniche anormali. Di conseguenza, le cellule non funzionano correttamente per produrre la proteina necessaria in modo che porti allo sviluppo dei sintomi associati a questa malattia.
Quali sono i sintomi della malattia di Batten?
I sintomi della malattia di Batten sono caratterizzati da una perdita nervosa progressiva che di solito si manifesta tra i 5 e i 15 anni. I sintomi iniziano generalmente con la perdita della vista che si verifica rapidamente. I bambini e gli adolescenti che ottengono questa malattia spesso sperimentano la cecità totale all'età di 10 anni.
Anche i bambini che hanno questa malattia hanno problemi con la parola e le modalità di comunicazione, il declino cognitivo, i cambiamenti comportamentali e il declino motorio. Spesso lottano per camminare e cadere facilmente o stanno in piedi instabili a causa di difficoltà nel bilanciare il corpo. I frequenti cambiamenti comportamentali e di personalità includono disturbi dell'umore, ansia, sintomi psicotici (come ridere e / o piangere senza ragione) e allucinazioni. Disturbi del linguaggio come la balbuzie possono anche verificarsi come un segno di questa malattia.
In alcuni bambini, i sintomi iniziali possono essere caratterizzati da crisi episodiche (recidiva) e perdita di capacità fisiche e mentali precedentemente ottenute. Ciò significa che i bambini sperimentano battute d'arresto evolutive. Con l'avanzare dell'età, i sequestri del bambino peggiorano, i segni di demenza diventano chiari e i disturbi motori appaiono simili a quelli del morbo di Parkinson negli anziani. Altri sintomi comuni che compaiono nella tarda adolescenza fino all'inizio dell'età adulta comprendono spasmi muscolari e spasmi muscolari che causano debolezza o paralisi delle mani e dei piedi e insonnia.
Nella maggior parte dei casi, il deterioramento del lavoro nervoso e mentale causato da questa malattia fa sì che una persona giaccia senza aiuto nel letto e non possa comunicare facilmente. Alla fine questa condizione può portare a complicazioni potenzialmente letali nell'età dai venti ai trenta anni. Poiché le mutazioni genetiche che causano questa condizione variano notevolmente, i sintomi della malattia di Batten possono anche variare notevolmente da persona a persona.
Esiste una cura per la malattia di Batten?
Al momento non ci sono farmaci disponibili per curare la malattia di Batten. Tuttavia, questa condizione può essere gestita con una terapia speciale per aiutare a mantenere la qualità della vita per i bambini e le loro famiglie.
La FDA, la Food and Drug Administration statunitense, ha approvato l'alfa cerliponase come trattamento per rallentare la perdita della capacità di deambulazione nei bambini di 3 anni e più. Le convulsioni possono a volte essere ridotte o controllate con farmaci anticonvulsivanti e i sintomi di altri problemi medici possono essere trattati in base alle loro condizioni quando si presentano. La terapia fisica può anche aiutare i pazienti a mantenere la funzione del corpo il più a lungo possibile.
Alcuni studi hanno rilevato che lo sviluppo di questa malattia può essere rallentato consumando vitamine C ed E e una dieta povera di vitamina A. Tuttavia, il trattamento non impedisce l'esito fatale di questa malattia. Ricercatori provenienti da tutto il mondo stanno ancora cercando trattamenti efficaci per la malattia di Batten.
