Come rilevare anomalie cromosomiche nei neonati nei contenuti

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Quali sono le anomalie cromosomiche?
Come rilevare le anomalie cromosomiche?
Amniocentesi
Campionatura dei Villi Coriali (CVS)

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La mamma deve aver preso cura della sua gravidanza in modo che il suo bambino sarebbe nato sano. Tuttavia, a volte alcuni bambini possono nascere con anomalie cromosomiche che non sono note per essere la causa. In realtà, ci sono modi per scoprire se il bambino nel grembo materno ha anomalie cromosomiche o meno, che viene fatto prima che il bambino nasca.

Quali sono le anomalie cromosomiche?

Prima di discutere su come rilevarlo, cosa si deve fare per scoprire se il bambino ha cromosomi o no, dovremmo prima sapere quali sono le anomalie cromosomiche.

Le anomalie cromosomiche si verificano quando ci sono difetti nel cromosoma o nel corredo genetico sui cromosomi nell'utero. Questa anormalità cromosomica può essere sotto forma di materiale aggiuntivo che può essere collegato al cromosoma o alla presenza di parte o di tutti i cromosomi mancanti o cromosomi difettosi.

Qualsiasi aggiunta o diminuzione del materiale cromosomico può interferire con lo sviluppo e la funzione normali nel corpo del bambino. Quindi ci sono molti tipi diversi causati da questa anomalia cromosomica. Ad esempio, la sindrome di Down ha tre cromosomi numero 21 o la sindrome di Edward ha un numero cromosomico aggiuntivo 18, e molti altri.

Come rilevare le anomalie cromosomiche?

Alcuni test possono essere eseguiti per rilevare anomalie cromosomiche durante la gravidanza, tra cui:

amniocentesi

L'amniocentesi è un test eseguito per diagnosticare anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale, come la spina bifida. L'amniocentesi viene eseguita prelevando campioni dal liquido amniotico che circonda il feto.

L'amniocentesi viene solitamente eseguita da donne in gravidanza ad alto rischio di presentare un'anomalia cromosomica alla gestazione di 15-20 settimane (secondo trimestre), ma può essere eseguita in qualsiasi momento durante la gravidanza. Le donne incinte che hanno un alto rischio di avere anomalie cromosomiche, tra le altre, sono quelle che partoriranno al di sopra dei 35 anni o che hanno eseguito un test di screening per l'anormalità del siero materno.

L'amniocentesi viene effettuata inserendo un ago attraverso lo stomaco della madre nella sacca amniotica del bambino nell'utero per ottenere un campione del liquido amniotico del bambino. aiutare ultrasuono necessario per guidare l'inserimento e lo scarico degli aghi. Circa tre cucchiai di liquido amniotico vengono quindi rimossi attraverso un ago. Le cellule del liquido amniotico vengono quindi utilizzate per i test genetici in laboratorio. I risultati saranno generalmente di circa 10 giorni a 2 settimane, a seconda di ogni laboratorio. Il rischio di aborto spontaneo dopo l'amniocentesi è compreso tra 1/500 e 1/1000 di gravidanza.

Le donne in gravidanza con gemelli devono essere prelevate dal liquido amniotico di ciascun bambino per studiare ogni bambino. Ciò dipende dalla posizione del bambino e della placenta, dalla quantità di fluido e dall'anatomia della donna, perché a volte l'amniocentesi non può essere eseguita. Tieni presente che il liquido amniotico contiene cellule del bambino che contengono informazioni genetiche.

Campionatura dei Villi Coriali (CVS)

Se l'amniocentesi comporta l'assunzione di un campione di liquido amniotico, la CVS comporta il prelievo di campioni dal tessuto placentare. Il tessuto nella placenta ha lo stesso materiale genetico di quello nel feto, quindi questo tessuto può essere testato per le anomalie cromosomiche e alcuni altri problemi genetici. Tuttavia, CVS non può testare i difetti del tubo neurale aperti. Pertanto, le donne in gravidanza che hanno avuto un test CVS possono anche richiedere un esame del sangue nel secondo trimestre per determinare il rischio di difetti del tubo neurale poiché il CVS non può fornire i risultati del test.

Il CVS è di solito fatto in donne in gravidanza che hanno un rischio di anomalie cromosomiche o che hanno una storia di difetti genetici. Il CVS può essere fatto all'età gestazionale tra 10-13 settimane (primo trimestre). Tuttavia, CVS può innescare un rischio di aborto di circa 1/250 a 1/300.

Il CVS viene fatto inserendo un piccolo tubo (catetere) attraverso la vagina o la cervice (sceglierne uno) nella placenta. Anche l'entrata e la spesa di questi piccoli tubi sono guidati da ultrasuoni. Un piccolo frammento di tessuto placentare viene quindi prelevato e inviato al laboratorio per test genetici. I risultati del CVS solitamente escono tra 10 giorni e 2 settimane, a seconda di ciascun laboratorio.

I gemelli delle donne in gravidanza di solito richiedono campioni da ciascuna placenta, ma questo non può sempre essere fatto a causa della difficoltà della procedura e della posizione della placenta. Ad alcune donne incinte è vietato eseguire questa procedura, come nelle donne in gravidanza con infezioni vaginali attive (ad esempio, herpes o gonorrea). Le donne incinte che non ottengono risultati accurati dopo aver subito questa procedura possono richiedere l'amniocentesi come follow-up. Risultati incompleti o inconcludenti possono verificarsi perché il medico può prelevare campioni che non hanno abbastanza tessuto per crescere in laboratorio.

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