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Video medico: Napoli - Adrenoleucodistrofia, una malattia poco conosciuta (21.02.17)
Adrenoleucodistrofia (ALD) è un termine usato per riferirsi a diverse condizioni ereditarie che colpiscono il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Altri nomi di ALD sono adrenomieloneuropatia, AMN e il complesso Schilder-Addison. Ma cos'è veramente?
Cosa succede alle persone con adrenoleucodistrofia (ALD)?
L'adrenoleucodistrofia (ALD) è uno di un gruppo di disturbi cerebrali, chiamati leucodistrofie, che danneggiano la mielina (un involucro cilindrico che avvolge diverse fibre nervose) dal sistema nervoso e dalla corteccia surrenale.
L'ALD è diverso dall'adrenoleucodistrofia neonatale, che è una malattia dei neonati e nelle prime fasi dello sviluppo - che è inclusa nel gruppo dei disturbi della biogenesi perossisomale.
La funzione cerebrale diminuirà perché la guaina mielinica viene progressivamente privata di questa malattia dalle cellule nervose del cervello. Mielin funziona come regolatore del modo in cui gli umani pensano e controllano i muscoli del corpo. Senza questa guaina, i nervi non possono funzionare. In altre parole, il nervo smetterà di inviare segnali ai muscoli e ad altri elementi di supporto del sistema nervoso centrale su cosa fare.
Alcune persone affette da ALD hanno insufficienza surrenalica, il che significa una mancanza di produzione di alcuni ormoni (adrenalina e cortisolo, per esempio) che causano anomalie della pressione sanguigna, della frequenza cardiaca, dello sviluppo sessuale e della riproduzione. Alcuni dei pazienti con ALD presentano una serie di gravi problemi neurologici che possono influire sulla funzione mentale e causare paralisi e riduzione della durata della vita.
Chi può ottenere adrenoleucodistrofia (ALD)?
L'ALD è una malattia genetica recessiva legata all'X causata da un'interruzione del gene ABCD1 sul cromosoma X. Questa anomalia genetica provoca la formazione di mutazioni della proteina adrenoleucodistrofia (ALDP).
L'adrenoleucodistrofia proteica (ALDP) aiuta l'organismo a metabolizzare gli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). Quando il corpo non è in grado di produrre abbastanza ALDP, gli acidi grassi si accumulano nel corpo e danneggiano la guaina mielinica. Questa condizione può mettere in pericolo lo strato più esterno delle cellule del midollo spinale, del cervello, della ghiandola surrenale e dei testicoli.
L'adrenoleucodistrofia non riconosce la razza, l'etnia o i confini geografici. Segnalazione da Health Line, secondo il Consorzio Oncofertility, questa rara malattia attacca 1 su 20-50 mila persone - in particolare uomini, bambini e adulti.
Le donne hanno due cromosomi X. Se una donna eredita una mutazione cromosomica X, ha ancora una riserva cromosomica X per compensare gli effetti di tale mutazione. Pertanto, se una donna ha questa condizione, tende a non mostrare i sintomi della malattia - o non significativamente, se del caso. Nel frattempo, gli uomini hanno solo un cromosoma X. Cioè, i ragazzi e gli adulti hanno una mancanza di effetti protettivi da cromosomi X aggiuntivi, che li rende più facilmente interessati (se mutate modificazioni del gene ALD).
Segni e sintomi di adrenoleucodistrofia (ALD)
Nei bambini
La forma più dannosa di ALD è l'ALD dell'infanzia, che di solito inizia a svilupparsi all'età di 4-8 anni. Un bambino sano e normale, all'inizio, mostrerà problemi comportamentali - come l'autoisolamento o difficoltà di concentrazione. A poco a poco, mentre la malattia sta rosicchiando il cervello, i sintomi che compaiono inizieranno a peggiorare, tra cui difficoltà a deglutire, difficoltà nella comprensione del linguaggio, cecità e perdita dell'udito, spasmi muscolari, perdita di controllo muscolare, progressiva funzione intellettuale del cervello, danno motorio, strabismo, demenza progressivo, al coma.
Negli adolescenti
ALD negli adolescenti inizia all'età di 11-21 anni, con gli stessi sintomi ma lo sviluppo dei sintomi è leggermente più lento rispetto a quello del bambino.
Negli adulti
L'adrenomieloneuropatia, la versione adulta di ALD, inizia tra gli anni '20 e '50 ed è caratterizzata da difficoltà a camminare, debolezza progressiva del corpo e rigidità delle gambe (paraparesi), perdita di capacità di coordinazione del movimento muscolare, eccessiva massa muscolare (ipertonia), difficoltà a parlare (disartria), convulsioni, carenza surrenale, difficoltà di concentrazione e memorizzazione della percezione visiva e perdita della vista. Questi sintomi si svilupperanno in decenni - più lentamente di ALD. I sintomi dell'ALD adulto possono essere simili a schizofrenia e demenza.
Questo deterioramento si verificherà senza sosta e può causare una paralisi permanente - di solito entro 2-5 anni dalla diagnosi iniziale - fino alla morte. La morte per ALD di solito si verifica entro 1-10 anni dopo l'insorgenza dei sintomi.
La adrenoleucodistrofia (ALD) può essere curata?
L'adrenoleucodistrofia è una malattia che dura tutta la vita. Cioè, questa malattia non può essere curata (per quanto riguarda la ricerca medica fino ad oggi), ma i medici possono rallentare la gravità dei sintomi.
La terapia ormonale può salvare vite umane. Le funzioni anormali della ghiandola surrenale possono essere trattate con la terapia sostitutiva con corticosteroidi. La terapia steroidea può essere utilizzata per trattare la malattia di Addison (insufficienza surrenalica). Non esiste un metodo specifico per il trattamento di altri tipi di ALD. Gli individui con ALD possono sottoporsi a trattamento sintomatico (gestione dei sintomi) e di supporto, inclusi terapia fisica, supporto psicologico e istruzione speciale.
L'olio di lorenzo è efficace come trattamento alternativo di adrenoleucodistrofia (ALD)?
Numerosi studi recenti hanno dimostrato che una miscela di acido oleico e acido erucico, nota come olio di Lorenzo, che viene somministrata ai ragazzi con ALD prima dell'inizio dei sintomi può prevenire o ritardare la progressione della malattia. Non è ancora noto se l'olio di lorenzo possa essere utilizzato per gestire l'adrenomieloneuropatia (versione adulta di ALD). Inoltre, l'olio di Lorenzo ha dimostrato di non avere alcun effetto sui ragazzi con ALD che hanno sintomi.
Il trapianto di midollo osseo ha dimostrato di avere successo in soggetti con adrenoleucodistrofia in fase iniziale (ALD). Tuttavia, questa procedura comporta il rischio di morte e non è raccomandata per coloro che hanno un ALD in stadio acuto o grave, coloro che presentano sintomi come adulti o in casi neonatali.
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