contenuto:
- Video medico: Selective Hearing: Brian Deer and The GMC
- Cos'è la malattia di bubble boy?
- La causa della malattia del bubble boy disease
- I sintomi della malattia della malattia del ragazzo bolla
- Trattamento delle malattie della malattia del bubble boy
Video medico: Selective Hearing: Brian Deer and The GMC
Hai mai sentito parlare di una malattia da bubble boy? Può sembrare un marchio di gomma se non si aggiunge la parola "malattia". Tuttavia, è necessario sapere che questo è uno dei nomi delle malattie del sistema immunitario e può minacciare la vita dei malati. Considera la seguente recensione riguardante la malattia del bubble boy disease.
Cos'è la malattia di bubble boy?
Questa malattia in realtà ha il nome di grave immunodeficienza combinata (SCID). Questo rappresenta un gruppo raro e fatale di difetti alla nascita a causa della debolezza o dell'assenza di una risposta del sistema immunitario nel corpo.
Tuttavia, questa malattia è meglio conosciuta come malattia del ragazzo bolla perché tende a verificarsi nei neonati maschi. Alla nascita, il bambino deve passare la sua vita in isolamento privo di germi (bolle sterili).
Questa malattia si verifica perché il sistema immunitario non può proteggere il corpo da infezioni virali, batteriche e fungine. Senza un sistema immunitario funzionale, i pazienti con SCID sono soggetti a infezioni ricorrenti, come polmonite, meningite e varicella. I pazienti possono morire anche prima di uno o due anni se non ricevono il trattamento giusto.
La causa della malattia del bubble boy disease
La causa della malattia SCID dipende da diverse condizioni genetiche. Di seguito sono quattro cause di SCID, vale a dire:
- Segnalazione da parte dell'NCBI, metà dei casi di SCID derivano dal cromosoma X della madre. Il cromosoma è danneggiato in modo da impedire lo sviluppo di linfociti T che svolgono un ruolo nell'attivazione e regolazione di altre cellule nel sistema immunitario del corpo.
- La deficienza dell'enzima dell'adenosina deaminasi (ADA) che causa la non maturazione delle cellule linfoidi, rende il sistema immunitario meno del normale e diventa molto debole. Questo enzima è necessario al corpo per liberarsi delle tossine nel corpo. Senza questo enzima, le tossine possono diffondersi e uccidere i linfociti.
- La mancanza di nucleoside purina fosforilasi che è anche il risultato di un problema con l'enzima ADA, che è caratterizzato da anomalie neurologiche.
- Mancanza di molecole MHC di classe II, che sono proteine speciali presenti sulla superficie cellulare e svolgono un ruolo importante nel trapianto di midollo osseo. Questo fa sì che il sistema immunitario venga interrotto.
I sintomi della malattia della malattia del ragazzo bolla
Segnalazione da Medicina Net, di solito i bambini di tre mesi tendono a sperimentare rash da pannolino o mughetto che non guarisce. Può anche continuare a indebolirsi a causa della diarrea cronica, quindi il bambino può smettere di crescere e perdere peso. Alcuni bambini sviluppano altre gravi malattie come polmonite, epatite e avvelenamento del sangue.
I virus che non sono dannosi per i bambini normali possono essere molto pericolosi nei bambini con SCID. Ad esempio un virus Varicella zoster cause di varicella che possono innescare gravi infezioni nei polmoni e nel cervello nei bambini con SCID.
Trattamento delle malattie della malattia del bubble boy
Segnalazione da WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, capo ricercatrice e membro del dipartimento trapianti di midollo osseo di St. Il Jude Children's Research Hospital ha affermato che dopo decenni la ricerca ha iniziato a trovare una cura per questa malattia. Sei dei sette bambini che sono stati trattati con terapia genica da quattro a sei settimane, ora possono uscire dall'ospedale in seguito a cure ambulatoriali. Solo un bambino è rimasto in attesa del processo di costruzione della sua immunità.
La terapia genica dà la priorità alla guarigione del cromosoma X danneggiato. I risultati finora dimostrano che questo effetto durerà una vita in modo che il trattamento venga eseguito una volta, non ripetutamente. Questa terapia viene eseguita utilizzando il virus HIV che è stato modificato per portare nuovo materiale genetico che cambierà il corredo genetico danneggiato del midollo spinale.
Tuttavia, questo non è abbastanza. Per preparare il midollo spinale per i cambiamenti genetici, in precedenza il bambino è stato dato il farmaco chemioterapia busulfan. Dare i farmaci chemioterapici è fatto usando un dispositivo di infusione sistemato con un computer in modo che il dosaggio sia appropriato solo per prepararsi all'introduzione del cambiamento genetico e nulla più.
Finora i ricercatori stanno ancora monitorando questi bambini per scoprire se rimangono stabili e non hanno effetti collaterali dal trattamento. I ricercatori vogliono anche scoprire come i corpi di questi bambini rispondono all'immunizzazione. Tuttavia, nei risultati fino ad ora i ricercatori sono piuttosto ottimisti sul fatto che questo trattamento produce risultati permanenti.
