contenuto:
- Video medico: GeneABC Mutazioni Quali tipi di mutazioni esistono
- Alfa talassemia
- Beta-talassemia
- Rischio di talassemia
- Complicazioni della talassemia
Video medico: GeneABC Mutazioni Quali tipi di mutazioni esistono
Il tipo di talassemia che hai dipende dal numero di mutazioni genetiche che hai ereditato dai tuoi genitori e da quali parti della molecola dell'emoglobina sono influenzate dalle mutazioni. Più il gene mutante è grave, più grave è la tua talassemia. La molecola dell'emoglobina è composta da parti alfa e beta che possono essere influenzate da mutazioni.
Alfa talassemia
Quattro geni sono coinvolti nella creazione della catena di emoglobina alfa. Ottieni due di ciascuno dei tuoi genitori. Se erediti:
- Un gene che muta, avrete segni o sintomi di talassemia. Pertanto, sei un portatore di malattie e puoi diffonderlo ai tuoi figli.
- Due geni mutano, i segni e i sintomi della talassemia saranno lievi. Questa condizione può essere chiamata alfa-talassemia minor, oppure potrebbe esserti detto che hai la natura della talassemia alfa.
- Tre geni mutano, i segni e i sintomi saranno da moderati a severi. Questa condizione è anche chiamata malattia da emoglobina H.
- Quattro geni mutano, questa condizione è chiamata un grande feto o idrope alfa talassemia. Questa condizione di solito causa la morte del feto prima del parto o un neonato che muore subito dopo la nascita.
Beta-talassemia
Due geni sono coinvolti nella creazione della catena beta dell'emoglobina. Ne prendi uno da ciascuno dei tuoi genitori. Se erediti:
- Un gene che muta, avrete segni e sintomi lievi. Questa condizione è chiamata beta-talassemia minore o è chiamata tratto beta-talassemico.
- Due geni mutano, i segni e i sintomi saranno da moderati a severi. Questa condizione è chiamata beta-talassemia major, nota anche come anemia di Cooley. I bambini nati con due geni difettosi di emoglobina beta sono generalmente sani alla nascita, ma manifestano segni e sintomi nei primi due anni di vita. Una condizione più lieve, denominata beta-talassemia intermedia, può anche verificarsi con due geni mutanti.
Rischio di talassemia
I fattori che aumentano il rischio di talassemia includono:
- Storia familiare della talassemia. La talassemia viene trasmessa dai genitori ai bambini attraverso il gene dell'emoglobina mutata. Se hai una storia familiare di talassemia, potresti avere un maggiore rischio di questa condizione.
- Alcune razze La talassemia si verifica più spesso nelle persone provenienti da discendenza italiana, greca, mediorientale, asiatica e africana.
Complicazioni della talassemia
Le possibili complicanze della talassemia includono:
- Ferro in eccesso Le persone con talassemia possono ottenere troppo ferro nei loro corpi, sia dalla malattia stessa che da trasfusioni di sangue. Troppa ferro può danneggiare il cuore, il fegato e il sistema endocrino, che comprende ghiandole che producono ormoni che regolano i processi in tutto il corpo.
- L'infezione. Le persone con talassemia hanno un aumentato rischio di infezione. Questo è particolarmente vero se hai avuto una milza rimossa.
Nel caso di talassemia grave, possono verificarsi le seguenti complicanze:
- Deformità ossea La talassemia può far espandere il midollo osseo, il che provoca l'allargamento delle ossa. Ciò può provocare una struttura ossea anomala, specialmente nella faccia e nel cranio. Il midollo osseo che si sta allargando rende anche le ossa sottili e fragili, aumentando la possibilità di fratture.
- Milza ingrandita (splenomegalia). La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e a filtrare le sostanze indesiderate, come le cellule del sangue vecchie o danneggiate. La talassemia è spesso accompagnata dalla distruzione di un gran numero di globuli rossi, facendo lavorare la milza più duramente del solito, provocando l'ingrossamento della milza. La splenomegalia può peggiorare l'anemia e può ridurre l'età dei globuli rossi trasfusi. Se la milza diventa troppo grande, potrebbe essere necessario rimuoverla.
- Il tasso di crescita rallenta. L'anemia può rallentare la crescita di un bambino. La pubertà può anche essere ritardata nei bambini con talassemia.
- Problema cardiaco problemi cardiaci, come insufficienza cardiaca congestizia e ritmi cardiaci anormali (aritmie), possono essere associati a talassemia grave.
Le persone con talassemia moderata per forme gravi di solito vengono diagnosticate nei primi due anni di vita. Se hai visto alcuni segni e sintomi della talassemia nei neonati o nei bambini, informi il medico di famiglia o il pediatra. Si può quindi essere indirizzati a un medico specializzato in malattie del sangue (ematologia).
