contenuto:
- Definizione e cause della sindrome di Angelman
- Sintomi e segni della sindrome di Angelman
- Atassia
- Tremore e irrequietezza
- Scoliosi
- Occhi incrociati
- Disturbi di crescita e sviluppo
- Arti rigidi
- Come fanno i medici a diagnosticare la sindrome di Angelman?
- Diagnosi prenatale
- Diagnosi postnatale
- Esiste una cura per la sindrome di Angelman?
- Che dire dell'aspettativa di vita del paziente?
Il sistema nervoso è uno dei sistemi più importanti nella vita umana. Senza il normale supporto nervoso, una persona diventa disturbata nel suo sviluppo. Questa anormalità della funzione nervosa può verificarsi a causa di una malattia durante l'età adulta o dall'utero. Bene, c'è una malattia congenita che ha disturbato il sistema nervoso umano sin dalla nascita, chiamata sindrome di Angelman.
Aumentando il tasso di natalità dei neonati con anomalie congenite molti ricercatori si sfidano a scoprire le origini di questa sindrome. Cosa succede ai bambini e alle persone con questa sindrome abbastanza rara? Esiste una medicina per curarla? Scopri più sotto.
Definizione e cause della sindrome di Angelman
La sindrome indica una serie di sintomi. La sindrome di Angelman è una malattia che attacca il sistema nervoso umano in modo che alcuni sintomi si manifestino nei pazienti. Ciò si traduce nell'inibizione del processo di crescita e nella maturazione psicomotoria di una persona, specialmente nelle questioni intellettuali.
Si stima che questa malattia si verifichi in 1 su circa 12.000-20.000 nati vivi. Ecco perché questa sindrome è in realtà raramente trovata.
La causa della sindrome di Angelman è una mutazione genetica che si verifica prima della nascita del bambino. Questa mutazione genica causa anomalie sul cromosoma 15. Questo disturbo provoca quindi un disturbo nel sistema nervoso del bambino.
Sintomi e segni della sindrome di Angelman
Le persone con questa sindrome hanno vari sintomi e segni che possono essere visti sia durante l'infanzia che quando il bambino cresce. Ecco i sintomi della sindrome di Angelman.
atassia
L'atassia è un disturbo nella forma di mancanza di coordinazione tra i membri del corpo. Le persone con la sindrome di Angelman troveranno difficile eseguire movimenti che richiedono il coordinamento di diverse parti del corpo come prendere qualcosa, tenere oggetti, camminare, persino masticare e deglutire il cibo.
Tremore e irrequietezza
A causa della rottura dello sviluppo dei muscoli del corpo, possono verificarsi tremori nelle persone con questa sindrome. Inoltre, diversi studi affermano che i malati tendono ad essere nervosi e iperattivi.
scoliosi
La maggior parte dei malati ha anche la forma di un dorso ricurvo sul lato chiamato scoliosi. Un segno visibile è la differenza tra l'altezza della spalla destra e quella sinistra.
Occhi incrociati
Nel mondo della medicina, gli occhi strabici sono anche noti come strabismo. Questo fenomeno si verifica perché ci sono muscoli intorno agli occhi che si indeboliscono in modo che la posizione del bulbo oculare diventi irregolare.
Disturbi di crescita e sviluppo
Anche se può vivere fino all'età adulta, c'è una rottura della crescita nei bambini con questa sindrome perché ci sono barriere dello sviluppo del sistema nervoso del bambino. Non raramente si verificano convulsioni quando il paziente ha ancora alcuni mesi.
Arti rigidi
La maggior parte dei bambini soffre di rigidità in tutti e quattro gli arti a causa dell'eccessiva forza muscolare nell'area.
Come fanno i medici a diagnosticare la sindrome di Angelman?
Questa malattia può essere diagnosticata sia quando il bambino è ancora nell'utero (prenatale) che dopo la nascita (postnatale).
Diagnosi prenatale
Rilevazione della sindrome di Angelman quando un bambino è ancora nel grembo materno può essere fatto analizzando il liquido amniotico delle donne in gravidanza, seguito dall'esame cromosomico in modo che possano essere identificati alcuni disordini genetici. Se vengono rilevate anomalie del cromosoma 15, il bambino è sospettato di avere questa sindrome.
Diagnosi postnatale
Oltre ad osservare le anomalie fisiche e tracciare la storia dello sviluppo infantile che porta a questa malattia, una diagnosi definitiva può essere fatta utilizzando l'analisi cromosomica che mostra anomalie sul cromosoma 15.
Esiste una cura per la sindrome di Angelman?
Fino ad ora, il mondo della medicina non ha trovato una terapia che possa guarire completamente la sindrome di Angelman. Questo è difficile perché questa malattia è causata da fattori genetici in modo che dal grembo materno sono stati formati vari tipi di anomalie.
Finora, il trattamento è mirato più alla riabilitazione con l'obiettivo di ottimizzare lo sviluppo e il comportamento dei bambini. Inoltre, i medici raccomandano diverse correzioni ai disturbi fisici che si presentano, come lo strabismo e la scoliosi.
Che dire dell'aspettativa di vita del paziente?
Anche se non esiste una cura, la persona media con la sindrome di Angelman può vivere fino alla vecchiaia. Tuttavia, i malati devono rimanere sotto la supervisione e il supporto degli altri in modo che possano svolgere le loro attività in modo ottimale.
