contenuto:
- Insonnia familiare fatale, cause di diminuzione dell'insonnia in famiglia
- Qual è la causa?
- Perché può causare la morte?
- Quali sono i sintomi della malattia FFI?
- Come viene diagnosticata questa malattia?
- Come viene trattata questa malattia?
Potresti pensare che le cause dell'insonnia che hai vissuto siano radicate nello stress del lavoro o perché bevi molto caffè nel pomeriggio. Ma se sei ancora difficile addormentarti anche se hai fissato il tuo stile di vita e i tuoi schemi di sonno, potresti avere figli di insonnia. Nel mondo della medicina, la condizione di diminuzione dell'insonnia è chiamata insonnia familiare fatale. Questo tipo di disturbo del sonno è molto rischioso e può causare la morte. Uh oh!
Insonnia familiare fatale, cause di diminuzione dell'insonnia in famiglia
Si dice che una persona sia insonne quando trova difficile iniziare a dormire la notte e / o continuare a dormire tutta la notte. Questi disturbi del sonno possono andare e venire, variano anche in quanto a lungo si verifica un episodio e quanto spesso si verifica il problema. L'insonnia acuta può durare da una notte a diverse settimane, mentre l'insonnia cronica ricorre almeno tre notti in una settimana e dura per un mese o più.
L'insonnia ti costringe a non ottenere il sonno di qualità di cui hai bisogno per svegliarti al mattino sentendoti riposato ed energico.
Come suggerisce il nome, l'insonnia familiare fatale (FFI) è un disturbo delle notti di sonno genetico che diminuisce di generazione in generazione nell'albero genealogico.
Qual è la causa?
L'insonnia familiare fatale (FFI) appartiene alla categoria dei prioni che attaccano le cellule nervose nel cervello. Alcune altre malattie, tra cui il gruppo di malattie prioniche, sono la malattia di Kuru e la mucca pazzaCreutzfeldt-Jakob la malattia.
FFI è considerata una delle più rare malattie da prioni. Solo a 40 famiglie viene diagnosticata questa malattia nel mondo.Di solito, la FFI deriva da precedenti familiari che hanno una storia di malattia da prioni. Se uno o entrambi i genitori hanno una mutazione del gene trigger FFI, il bambino ha la possibilità di ereditare la stessa condizione del 50%.
Per quanto gli scienziati possono osservare, la causa della diminuzione dell'insonnia nelle famiglie è molto probabilmente una mutazione del gene PRNP (proteina prionica) che causa danni al talamo nel cervello. Il talamo è responsabile di tutti i tipi di cose, compresi i modelli di sonno, la temperatura corporea e le espressioni emotive. Il danno al talamo causato dall'infezione da prioni avviene gradualmente, causando la perdita di cellule nervose del talamo.
Perché può causare la morte?
Segnalazione da Health Line, FFI può causare decessi da uno a due anni dopo aver manifestato i sintomi. Tuttavia, la linea temporale per ogni persona può variare a seconda delle condizioni del corpo e della gravità dei sintomi riscontrati.
Come spiegato sopra, il danno al talamo interferirà con il funzionamento del cervello. Questo è il motivo per cui i sintomi della malattia da prioni possono essere molto diversi, che vanno dalla forte sudorazione, tremori, difficoltà di parola, stitichezza, impotenza e demenza. Tuttavia, il sintomo principale è la mancanza di sonno, ovvero l'insonnia.
Le persone con FFI non possono entrare nello stadio del sonno profondo chiamato sonno ad onde lente, che aiuta a ripristinare il cervello risciacquando le tossine e il liquido cerebrospinale. L'accumulo di fluidi tossici alla fine provoca ulteriori danni cerebrali.
I malati di FFI sono sempre intrappolati in una condizione in cui non dormono o non si svegliano del tutto. Per le persone con FFI, non importa quanto tu cerchi di dormire bene, non succederà. La privazione cronica del sonno progredirà fino a peggiorare la stanchezza, la demenza e, infine, la morte.
Quali sono i sintomi della malattia FFI?
Questa malattia tende a manifestarsi nelle persone di età compresa tra 32 e 62 anni, molto raro nelle persone di età inferiore o inferiore a quella di età.
I sintomi fatali familiari di insonnia in ogni persona sono diversi e sono divisi in due, vale a dire i sintomi iniziali e sintomi avanzati.
I sintomi iniziali dell'insonnia familiare fatale includono:
- È difficile dormire.
- È difficile addormentarsi tutta la notte, sempre sveglio.
- Spasmi muscolari o spasmi frequenti.
- Spesso sperimenta muscoli rigidi.
- Spesso si muove irrequieto mentre dorme, come calci o colpi (incapace di dormire tranquillamente).
- Perdita di appetito
- Spesso dimentica o ha difficoltà a ricordare le cose (sintomi di demenza).
Nel frattempo, i sintomi di insonnia familiare fatale includono:
- Incapace di dormire
- Le funzioni cognitive e mentali si deteriorano.
- Perdita di coordinazione o atassia (incapace di controllare i movimenti del corpo).
- Sudorazione eccessiva
- Pressione sanguigna e aumento della frequenza cardiaca.
- Perdita di peso a causa dell'appetito ridotto.
- Difficoltà a parlare, anche difficile da ingoiare.
- Febbre.
Come viene diagnosticata questa malattia?
FFI è una rara malattia ereditaria. Se nessuno nella tua famiglia ha questa storia, non dovresti preoccuparti.
Ma se si verificano i sintomi di cui sopra, in particolare le difficoltà di sonno prolungate, si dovrebbe immediatamente vedere un medico. Dopo aver chiesto una storia clinica personale e familiare e aver condotto un esame fisico di base, il medico ti consiglierà di sottoporsi a una scansione PET per analizzare le funzioni del tuo cervello.
I test genetici avanzati possono anche aiutare i medici a determinare la diagnosi, perché ci sono molte malattie che possono causare a lungo l'insonnia, come l'apnea notturna.
Come viene trattata questa malattia?
Non esiste una cura per questa malattia. Tuttavia, un trattamento efficace può aiutare a gestire e ridurre i sintomi. Ad esempio, prescrivendo sedativi o sonniferi per un po 'di tempo per dormire meglio.
Inoltre, la prescrizione di antibiotici doxiciclina può essere effettuata come misura preventiva per evitare FFI che si verificano in persone ad alto rischio di infezione da prioni o che hanno familiari con una mutazione del gene PRNP.
La cosa più importante è adottare sempre uno stile di vita sano, come un regolare esercizio fisico, mangiare cibi sani, gestire bene lo stress e dormire il più possibile. Non dimenticare di essere sempre gli operatori sanitari di routine per essere in grado di rilevare il rischio di malattia e trattarla prima che peggiori.
