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La sindrome di Down è la più comune malattia cromosomica genetica. Questa condizione causa difficoltà di apprendimento nei bambini.
Citazione da Kompas.com, l'incidenza della sindrome di Down, o sindrome di Down in tutto il mondo è stimata per raggiungere 1: 700 tassi di natalità, alias circa 8 milioni di bambini con sindrome di Down. Sulla base dei risultati di un sondaggio del 2010, le persone con sindrome di Down in Indonesia hanno raggiunto più di 300.000 bambini.
La sindrome di Down non è generalmente una malattia ereditaria. La sindrome di Down (DS) è una malattia genetica che si verifica quando un bambino concepito ha un cromosoma 21 aggiuntivo, copie complete o solo parziali, che si formano durante lo sviluppo di un ovulo, uno spermatozoo o un embrione.
Come può verificarsi la sindrome di Down?
Segnalazione da mayoclinic.orgcirca il 4% dei bambini con DS ha due copie complete e una copia di una parte del cromosoma 21 che si attacca insieme su diversi cromosomi, denominati traslocazione della sindrome di Down. La sindrome da traslocazione in basso è l'unico tipo di DS che può essere derivato da uno dei genitori. Tuttavia, solo un terzo dei casi di DS trapiantato sono stati ereditati da un genitore.
Un vettore (il corriere) non può mostrare alcun segno o sintomo di DS, ma può ridurre il processo di traslocazione al feto, causando ulteriore materiale genetico dal cromosoma 21.
Il rischio di ridurre la traslocazione DS dipenderà dal sesso del genitore che porta il cromosoma 21 che è stato riorganizzato:
- Se il padre è un corriere (il corriere), Il rischio di DS è di circa il 3%
- Se la madre è un agente portante (il corriere), il rischio di DS varia dal 10 al 15%
Sono a rischio di dare alla luce una bambina con sindrome di Down?
Sebbene i ricercatori già sappiano come si verifica DS, non sanno ancora molto del perché questa condizione può verificarsi. Questo può rendere difficile capire se rischi di avere un bambino con sindrome di Down.
"Alcune teorie sostengono che la sindrome di Down è scatenata dal modo in cui il corpo della madre metabolizza l'acido folico, ma molti si oppongono anche a questa teoria, perché tanta confusione riguardo ai fattori che influenzano l'evento Sindrome di Down ", ha detto Kenneth Rosenbaum, M.D., capo della divisione genetica e metabolica e vicedirettore della Down Syndrome Clinic presso il Children's National Medical Center di Washington, DC, citato da parents.com.
Alcune cose possono aumentare il rischio di avere un bambino con sindrome di Down, chiamato fattore di rischio. I fattori di rischio possono differire per ogni tipo di sindrome di Down, ma generalmente includono:
1. Età madredurante la gravidanza
La sindrome di Down può verificarsi a qualsiasi età durante la gravidanza, ma questa opportunità aumenterà con l'età. Si ritiene che il rischio di contenere bambini con problemi genetici, inclusa la DS, aumenti quando l'età di una donna raggiunge i 35 anni o più al momento della gravidanza. Le donne di 25 anni durante la gravidanza hanno un rischio di 1: 1.200 di avere un bambino con DS, mentre le donne di 35 anni durante la gravidanza hanno un rischio fino a 1: 350. Nelle donne incinte di 49 anni, il rischio aumenta fino a 1:10. Anche così, ora molti bambini con DS sono nati da donne con meno di 35 anni, a causa di un aumento dei tassi di natalità in giovane età.
Hanno scoperto che nel ventre di donne che si avvicinavano all'età della menopausa e anche il rischio di infertilità aumentava, la capacità di selezionare gli embrioni difettosi diminuiva e aumentava il rischio che il bambino che concepivano avrebbe sperimentato un completo declino dello sviluppo. Entrambi i ricercatori ritengono che il declino di questa capacità di selezione sia la risposta adattiva di una donna e possa spiegare le ragioni per cui la DS tende ad aumentare con l'età di una donna.
2. Ha dato alla luce un bambino con sindrome di Down prima
Le donne che hanno avuto un feto con DS hanno un rischio di 1: 100 di avere un bambino, quindi hanno anche DS.
3. Numero di fratelli e distanza di nascita
Secondo la ricerca di Markus Neuhäuser e Sven Krackow, dell'Istituto di informatica medica, biometria ed epidemiologia presso l'ospedale universitario di Essen, in Germania, il rischio di bambini nati con DS dipende anche da quanti fratelli e quanti anni ha il bambino più piccolo con il bambino.Il rischio di avere un bambino con DS è maggiore nelle madri che sono in gravidanza per la prima volta in età avanzata. Questo rischio aumenterà anche se la distanza tra le gravidanze è più lontana.
Come faccio a sapere se ho bambini affetti da sindrome di Down?
L'American College of Obstetricians and Gynecologists consiglia ai medici di effettuare test screening e diagnostica prenatale per DS e altri disturbi genetici per i pazienti che hanno un alto rischio di DS. Tuttavia, ora tutti i medici dovrebbero raccomandare entrambi questi test per tutte le donne che stanno pianificando una gravidanza.
Durante la settimana 11-14 di gravidanza, il medico eseguirà un esame del sangue combinato con ultrasuoni, che controlla lo spessore del collo posteriore del feto (aka traslucenza nucale). Entrambe queste procedure possono rilevare DS fino all'82-87 percento, con un rischio minimo per te e il feto.
Se hai 35 anni o più e sei conosciuto per avere altri fattori di rischio, il medico ti consiglierà anche di eseguire un test del DNA fetale durante il primo trimestre di gravidanza. Questo test ha una precisione del 99% nei risultati, perché questo test dividerà piccole parti del tuo DNA fetale che circolano nel sangue durante la gravidanza.
Nel secondo trimestre, altri esami del sangue (più marcatori di screening o quad screening) possono rilevare DS fino all'80% di accuratezza.
Se uno di questi test indica un rischio elevato, è possibile eseguire un test diagnostico, come l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali (CVS). Dovrebbe essere chiaro che entrambe queste procedure comportano un rischio di aborto, sebbene sia considerato basso.
La sindrome di Down non può essere prevenuta
Determina se vuoi correre screening o no è una scelta personale che riguarda non solo il tuo futuro, il tuo bambino. Tuttavia, la serie di test può anche aiutare il medico a sapere con certezza se il feto nel grembo materno ha altri problemi potenzialmente letali, come la cardiopatia congenita.
Indipendentemente dal fatto che il tuo bambino sia affetto o meno dalla sindrome di Down, comprendi che il DS si è verificato prima che il concepimento abbia luogo.
"Non c'è niente che puoi fare durante la gravidanza, che aumenterà o preverrà il rischio che il tuo bambino abbia la sindrome di Down", ha detto Rosenbaum. La cosa migliore che puoi fare è adottare una dieta sana, prendere vitamine prenatali e arricchire la tua conoscenza della sindrome di Down per prepararti a tutte le possibilità.
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