contenuto:
- Video medico: 03 / Sindrome di Down - I primi 6 mesi: La coerenza percettiva
- Come rilevare i bambini con sindrome di Down dal grembo materno
- Test di screening
- Test diagnostico
- La sindrome di down può essere riconosciuta quando nasce un bambino?
Video medico: 03 / Sindrome di Down - I primi 6 mesi: La coerenza percettiva
La sindrome di Down è una delle numerose anomalie cromosomiche genetiche caratterizzate dall'aumento dei numeri cromosomici. Normalmente, il cromosoma totale per ciascuna cellula fetale nell'utero dovrebbe essere di 46 coppie. Ma non per i feti con sindrome di Down, che in realtà ha 47 cromosomi. In realtà, c'è un modo per rilevare i bambini con sindrome di Down dal momento che erano ancora nel grembo materno?
Come rilevare i bambini con sindrome di Down dal grembo materno
Se il cromosoma ideale in ogni cellula dovrebbe essere ereditato dalla madre, e il 23 rimanente dal padre. I bambini con sindrome di Down hanno un'aggiunta sul cromosoma 21. Questo cromosoma 21 può verificarsi durante il processo di sviluppo di cellule uovo dalla madre, cellule spermatiche del padre e durante la formazione dell'embrione del bambino.
Questo è il motivo per cui alla fine il numero totale di cromosomi dei bambini non è di 46 coppie per ogni cellula, ma un eccesso diventa 47. Poiché il cromosoma del bambino si è formato da quando era ancora nell'utero, un esame approfondito può essere fatto prima che il bambino nasca.
Ci sono due modi per rilevare la sindrome di Down nei bambini nell'utero, vale a dire:
Test di screening
Lo screening potrebbe non essere in grado di fornire risultati accurati sulla sindrome di Down, ma almeno può dare un'immagine speciale se il bambino ha questo rischio. Puoi fare un test di screening dal primo trimestre di gravidanza, da:
- Esame del sangue, che misurerà i livelli di proteina plasmatica A (PAPP-A) e ormone della gravidanza corionico-gonadotropina umana / hCG). Quantità anormali di questi due ormoni possono indicare un problema nel bambino.
- Un esame ecografico, di solito fatto dopo essere entrati nel secondo trimestre di gravidanza che aiuterà a identificare eventuali anomalie nello sviluppo del bambino.
- Test di traslucenza di Nuchal, questo metodo è generalmente combinato con gli ultrasuoni che controllano lo spessore del collo posteriore del feto. Troppa quantità di fluido in questa sezione indica anomalie nel bambino.
Test diagnostico
Rispetto ai test di screening, i risultati dei test diagnostici sono molto più accurati come metodo per rilevare la sindrome di Down nei bambini. Ma non per tutte le donne, questo test è di solito inteso più per le donne in gravidanza i cui bambini sono considerati ad alto rischio di sviluppare anomalie durante la gravidanza, compresa la sindrome di Down.
Pertanto, quando i risultati del test di screening portano alla sindrome di Down, i seguenti test diagnostici possono chiarire i risultati:
- L'amniocentesi viene eseguita inserendo un ago attraverso l'utero della madre. L'obiettivo è di prelevare campioni di liquido amniotico che protegge il feto. I campioni ottenuti vengono poi analizzati per scoprire i cromosomi anormali. Questa procedura può essere eseguita per 15-18 settimane di gravidanza.
- Campionamento dei villi coriali (CVS), quasi simile all'amniocentesi. Unica differenza, questa procedura viene eseguita inserendo un ago per prelevare un campione di cellule dalla placenta del bambino. Questa procedura può essere eseguita entro 9-14 settimane dalla gravidanza.
La sindrome di down può essere riconosciuta quando nasce un bambino?
Certo che puoi L'espressione facciale è il segno più comune visto quando un bambino ha la sindrome di Down. La dimensione della testa tende ad essere più piccola, il collo è corto, i muscoli sono formati male, i palmi sono larghi e le dita corte, ci sono altri segni per conoscere i bambini con sindrome di Down o meno.
Anche così, non chiudendo la possibilità di sindrome di down può anche apparire senza alcuni sintomi. Per essere sicuri di più, ci sono una serie di test che devono essere fatti. Questo test è chiamato cariotipo cromosomico, che viene effettuato prendendo un campione di sangue del bambino e poi esaminando il numero e la struttura dei cromosomi nel suo corpo.
Se in seguito ci sono altri cromosomi 21 trovati in alcune o anche tutte le cellule, allora il bambino viene dichiarato affetto dalla sindrome di Down.
