Fatti sulla talassemia

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La talassemia è una malattia ereditaria del sangue (dai genitori ai bambini attraverso i geni) perché il corpo non produce abbastanza emoglobina, una proteina importante nei globuli rossi. Quando non c'è abbastanza emoglobina, i globuli rossi nel corpo non possono funzionare correttamente. Il ciclo di vita dei globuli rossi è più breve, quindi ci sono meno globuli rossi circolanti nel sangue.

I globuli rossi funzionano per trasportare l'ossigeno a tutte le cellule del corpo. L'ossigeno diventa il combustibile che le cellule usano per funzionare. Quando il numero di globuli rossi sani diminuisce, diminuisce anche l'apporto di ossigeno inviato a tutte le altre cellule del corpo. Di conseguenza, il corpo si sentirà stanco, debole o a corto di fiato. Questa condizione è chiamata anemia. Le persone che hanno talassemia possono manifestare sintomi lievi o gravi di anemia. L'anemia grave può danneggiare gli organi e causare la morte.

Quali sono i tipi di talassemia?

La talassemia è divisa in due, in base a determinate parti dell'emoglobina interessata (solitamente "alfa" o "beta"), o alla gravità della talassemia (che è indicata dalla descrizione di carattere, portatore, intermedio o maggiore).

L'emoglobina, una proteina che porta ossigeno a tutte le cellule del corpo, è composta da due parti diverse chiamate alfa e beta. La talassemia, chiamata "alfa" o "beta", si riferisce alla parte di emoglobina che non viene prodotta. Le condizioni alfa basse sono chiamate alfa talassemia, mentre le condizioni a bassa beta sono chiamate beta talassemia.

Gli avverbi "tratto", "minore", "intermedio" o "maggiore" sono usati per descrivere quanto sono gravi le condizioni di talassemia. I pazienti con caratteristiche talassemiche possono manifestare solo lieve anemia o addirittura non manifestare alcun sintomo. Mentre i pazienti talassemici maggiori possono mostrare sintomi gravi che richiedono trasfusioni di sangue regolari.

Il principio dei derivati ​​della talassemia è lo stesso delle caratteristiche del colore dei capelli e della struttura del corpo che viene trasmessa dai genitori ai loro figli. Il tipo di talassemia sofferto da una persona dipende da quanto la natura e il tipo di talassemia viene ereditata dai genitori. Per esempio, se qualcuno ottiene la caratteristica beta talassemica da suo padre e sua madre, allora avrà beta talassemia major. Se una persona riceve un tratto alfa talassemico da sua madre e ottiene un alfa normale da suo padre, avrà un tratto alfa talassemico (o alfa talassemia minore). Anche se hai un tratto talassemico, di solito non avvertirai alcun sintomo. Tuttavia, potresti ridurre la talassemia ai tuoi figli e aumentare il rischio di talassemia.

In alcuni casi, la talassemia è anche chiamata Spring Constant, Cooley Anemia o Bart hemopsine hydrops fetalis. Questi nomi sono utilizzati specificamente per alcuni tipi di talassemia, ad esempio l'anemia di Cooley è un altro nome per beta talassemia major.

Come rilevare la talassemia nel mio corpo?

I malati di talassemia moderati e gravi di solito scoprono la loro condizione nell'infanzia a causa dei precedenti sintomi di anemia grave. I pazienti affetti da talassemia più lieve saranno rilevati perché mostrano sintomi di anemia, o forse perché il medico ha riscontrato anemia durante un'analisi del sangue di routine o test eseguiti per altri motivi.

Perché ereditata, la talassemia è solitamente vista dalle condizioni di altri membri della famiglia. Alcuni pazienti sanno di avere talassemia perché hanno parenti con condizioni simili.

Le persone che hanno familiari diversi in paesi diversi hanno un rischio più elevato di sviluppare la talassemia. La caratteristica della talassemia è più comune nelle persone provenienti da paesi mediterranei, come la Grecia e la Turchia, e da persone provenienti da Asia, Africa e Medio Oriente. Se ha l'anemia e ha anche membri della famiglia di queste aree, il medico eseguirà un ulteriore esame del sangue per scoprire se ha talassemia o meno.

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