definizione
Qual è il campionamento dei villi corionici?
Il Campionamento dei Villi Coriali (CVS) è un test eseguito all'inizio della gravidanza per verificare se si verificano determinati problemi nel feto. Questo è generalmente fatto quando tu o il padre del feto avete malattie ereditarie in famiglia. Questo test può essere eseguito durante la gravidanza all'età di 35 anni - quando hai più di 35 anni il rischio di invalidità aumenta di più Il materiale genetico nelle cellule dei villi corionici è lo stesso delle cellule del bambino. Durante il CVS, i campioni di cellule di villi coriali sono presi per l'esame. Le cellule dei villi corionici sono esaminate per scoprire il problema. Questa procedura viene spesso eseguita durante le ultime 10 e 12 settimane.
Il campione di villi coriali viene prelevato usando un tubo flessibile (catetere) che viene inserito nella placenta. I campioni possono essere assunti anche attraverso aghi lunghi e sottili che vengono inseriti attraverso lo stomaco nella placenta. L'ultrasuono viene utilizzato per guidare un catetere o un ago nella parte destra per raccogliere i campioni.
Se la tua famiglia ha una storia di alcune malattie, il CVS può essere usato per trovare disordini genetici. Questo test può essere utilizzato anche per determinare i difetti alla nascita dei cromosomi. CVS non può essere utilizzato per vedere lo sviluppo e la crescita di un bambino.
Il prelievo di villi coriali può essere fatto all'inizio della gravidanza (da 10 a 12 settimane). Questo ti permette di conoscere la salute del tuo bambino e prendere una decisione preliminare se continuare o terminare la gravidanza. I risultati di CVS possono essere disponibili più velocemente dei risultati dell'amniocentesi.
Quando dovrei sottopormi al campionamento di villi coriali?
Il CVS non è raccomandato di routine durante la gravidanza. Questo test viene utilizzato solo se i risultati di precedenti test o la vostra anamnesi indicano che il vostro bambino è ad alto rischio di sviluppare una malattia genetica. Alcune condizioni che possono essere rilevate tramite CVS includono:
- condizioni cromosomiche, come anomalie che generalmente causano più livelli di difficoltà di apprendimento e varie caratteristiche delle caratteristiche fisiche, o anomalie che possono causare disabilità dello sviluppo
- disturbi genetici, come anomalie che rendono secrezioni corporee spesse e appiccicose, inibiscono la funzione di alcuni organi
- disturbi del sistema muscolo-scheletrico come la Duchenne, una malattia genetica che causa progressiva debolezza muscolare e disabilità
- I disordini del sangue sono come una condizione che influisce sulla capacità del tuo corpo di produrre globuli rossi, o che influisce sul modo in cui i globuli rossi trasportano ossigeno in tutto il corpo
- disordini metabolici come la carenza di antitripsina, in cui il corpo non può produrre la proteina antitripsina alfa-1 o, laddove il corpo non sia in grado di produrre l'enzima fenilalanina idrossilasi
- Condizioni di salute mentale come la sindrome X fragile, sono condizioni che possono influenzare il tuo aspetto, l'intelligenza e il comportamento
Come le condizioni sopra riportate, anche altre condizioni meno conosciute possono essere rilevate da CVS. Se esiste una possibilità che il tuo feto abbia una condizione che può essere rilevata dal CVS, lo specialista coinvolto nel test discuterà con te. Ti verranno forniti consigli relativi al rischio da questa procedura e informazioni che possono aiutarti a gestire i risultati dei test.
Se la condizione identificata non può essere curata / trattata, o se causa una grave disabilità nel bambino, allora il genitore può decidere di porre fine. Ma se il genitore decide di continuare la gravidanza, CVS fornirà una notifica tempestiva in merito alla condizione, in modo che possa fornire il tempo per entrambi i genitori di prepararsi per le sfide che dovranno affrontare in futuro.
Prevenzione e avvertimento
Cosa dovrei sapere prima di sottopormi al campionamento dei villi corionici?
CVS non può rilevare difetti del tubo neurale. Questo è un difetto alla nascita che colpisce il cervello e il midollo spinale. I risultati normali del campionamento dei villi coriali (CVS) non garantiscono che il bambino sia sano.
L'amniocentesi (che di solito viene eseguita alla fine della gravidanza rispetto alla CVS) può essere utilizzata anche per esaminare altre malattie del feto, come i difetti del tubo neurale. Se CVS non mostra risultati chiari, potrebbe essere necessario eseguire l'amniocentesi. I risultati del CVS possono variare in base al metodo di campionamento.
In caso di infezione vaginale, verrà utilizzata la procedura dello stomaco al posto della procedura vaginale. Il CVS causa sanguinamento che può causare la miscelazione del sangue e del bambino. Se hai sangue Rh-negativo, ti verrà dato un vaccino contro l'immunoglobulina Rh (come RhoGAM) per prevenire cose che possono danneggiare il tuo bambino se ha sangue Rh-positivo.
processo
Cosa dovrei fare prima di sottopormi al campionamento dei villi corionici?
Una vescica piena può essere necessaria per il prelievo di villi coriali, quindi bere molti liquidi prima del programma CVS. A seconda della posizione della placenta, potrebbe essere chiesto di svuotare la vescica prima della procedura. Il medico potrebbe chiederti di firmare il modulo di consenso prima dell'inizio della procedura. Valuta di chiedere a qualcuno di accompagnarti in una giornata d'esame come supporto emotivo o di portarti a casa dopo.
Qual è il processo di campionamento dei villi corionici?
Il prelievo di villi coriali viene di solito eseguito da un perinatologo presso uno studio medico o un ospedale. Non è necessario pernottare in ospedale a meno che non si verifichi un problema durante la procedura: ci sono due tipi di CVS che possono essere eseguiti, campionamento del villi coriali transaddominale (attraverso lo stomaco) o transcervicale (attraverso il villo corionico). La scelta può dipendere da dove il feto e la placenta sono nel grembo materno.
Attraverso lo stomaco (transaddominale)
Ti stenderti supino sul lettino con il tuo stomaco nudo. Il gel verrà applicato allo stomaco per essere utilizzato con un'unità ad ultrasuoni. Un dispositivo ad ultrasuoni (trasduttore) che può dare e catturare onde sonore scorrerà sullo stomaco. Le onde sonore riflesse verranno inviate al computer per visualizzare sullo schermo le foto dell'utero, del feto e della placenta. Il medico o il tecnico a ultrasuoni guarderanno l'immagine per dirigere l'ago usato per raccogliere i campioni di villi coriali. Il battito del cuore del tuo bambino può anche essere controllato durante questa procedura usando gli ultrasuoni. Per informazioni più dettagliate, vedere il tema dell'ecografia fetale.
La parte della pelle che verrà iniettata viene pulita con alcool e anestetizzata con farmaci. Il medico inietta quindi un ago lungo e sottile attraverso l'addome e l'utero nella placenta e raccoglie campioni di cellule di villi coriali.
Dopo che il campione è stato raccolto, il medico ascolterà il battito cardiaco del bambino e controllerà la pressione sanguigna, le pulsazioni e la respirazione.
Attraverso la cervice (transervary)
Ti verrà chiesto di toglierti i vestiti dalla vita in giù e avvolgere il panno intorno alla vita. Quindi sdraiati sulla schiena sul lettino con i piedi sollevati e assistiti da un massaggio ai piedi. Questo permette al medico di vedere la tua area genitale.
Il medico posizionerà uno strumento con un lato curvo (speculum) nella vagina. Lo speculum allargherà attentamente la parete vaginale separatamente, in modo da poter vedere l'interno della vagina e della cervice. La cervice sarà purificata con sapone speciale.
Gli ultrasuoni saranno utilizzati per aiutare il medico a dirigere il catetere attraverso la cervice verso la placenta. Un dispositivo ad ultrasuoni (trasduttore) che eroga e cattura le onde sonore che corrono sullo stomaco. Le onde sonore riflesse vengono inviate al computer per visualizzare le immagini dell'utero, del bambino e della placenta sullo schermo. Il battito del cuore del tuo bambino può anche essere controllato durante la procedura usando gli ultrasuoni. Quando il catetere viene posizionato correttamente, verrà raccolto un campione di cellule di villi coriali.
Dopo aver raccolto il campione, il medico può ascoltare il battito cardiaco del bambino e controllare la pressione sanguigna, le pulsazioni e la respirazione.
Cosa dovrei fare dopo aver subito il campionamento del villo coronarico?
Dopo aver rimosso il campione di tessuto, il medico utilizzerà gli ultrasuoni per monitorare il battito del cuore del bambino. Si può verificare un leggero sanguinamento vaginale dopo la procedura. I campioni di tessuto saranno analizzati in laboratorio. I risultati possono essere presi diversi giorni o diverse settimane, a seconda della complessità delle analisi di laboratorio.
Se hai domande relative al processo di questo test, consulta il tuo medico per una migliore comprensione.
Spiegazione dei risultati del test
Cosa significano i risultati del test?
Le cellule del bambino vengono attentamente esaminate controllando se il numero e la disposizione del materiale genetico (cromosomi) è giusto e mostra una malattia genetica. Ci sono in genere 46 cromosomi in ogni cellula, disposti in 23 coppie. I cromosomi possono anche dire il sesso del tuo bambino. Ci vogliono da 1 a 2 settimane prima che escano i risultati del CVS.
normale:
Non ci sono anomalie riscontrate nel materiale genetico da cellule di villi coriali.
anormale:
La scoperta di anomalie nel materiale genetico da cellule di villi coriali.
Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.
